Svake godine ima mnogo zdravstvenih praznika, a jedan od njih je Wishbone Day koji pada 6. svibnja. Ovaj dan je ovdje da podignemo svijest svih o bolesti zvanoj Osteogenesis Imperfecta (OI), ili također poznatoj kao Krhke kosti.
Nažalost, iako prema podacima IDAI Endocrinology UKK postoji 136 pacijenata s OI u Indoneziji s dijagnosticiranim rasponom dobi od 0-11 godina, Wishbone Day nije registriran kao zdravstveni praznik u ovoj zemlji. Ipak, prema DR. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A(K), FAAP., ovo upozorenje postoji od 2010. godine, točnije prije tjedan dana.
Srećom, od 11. siječnja 2012., zajednica koja se sastoji od pacijenata s OI i obitelji u Indoneziji formirala je FOSTEO (Forum Osteogenesis Imperfecta). Ova zajednica je mjesto za razmjenu iskustava i informacija o ovoj rijetkoj genetskoj bolesti, uz podršku i nadzor pedijatrijskog endokrinologa konzultanta.
Što je Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta (OI) je poremećaj koji se javlja u vezivnom tkivu koje čini kosti, što dovodi do toga da kosti postaju krhke i sklone lomovima. Prisutnost OI u svijetu je 1 na 20 000 živorođenih. Ova brojka je doista prilično mala u usporedbi s drugim genetskim bolestima.
Zapravo, ako je OI poznat u maternici, tada se može učiniti bolje liječenje i prevencija komplikacija. Nažalost, dijagnoza ove bolesti je prilično teška. Dok su na ultrazvuku, liječnici često sumnjaju da fetus ima ahondroplaziju, genetsku bolest kostiju koja je najčešći tip patuljastosti.
Prema riječima dr. Dana Nur Prihadi, Sp.A(K), M.Kes., u događaju Medijski seminar “Wishbone Day 2018” U petak, 4. svibnja 2018., u zgradi IDAI-a, Jakarta, pronađeno je nekoliko znakova i simptoma kod pacijenata s OI, a to su laki prijelomi ili prijelomi, deformiteti prsne kosti i kralježnice, bijeli dio očne jabučice (sclerae). ) plavkasto boja, gubitak sluha, široko čelo, skraćene i krive kosti zbog čestih prijeloma te abnormalnosti u zubima.
Za svakog pacijenta različito
Znakovi i simptomi variraju, ovisno o vrsti OI doživljenog. “Zapravo, postoji mnogo verzija tipa OI, neke spominju 4, 5, 7 i 8 tipova. Međutim, OI se može podijeliti u 4 tipa, i to tip I (blagi), tip II (smrtonosni), tip III (teški) i tip IV (umjeren)”, rekao je dr. Fond.
U tipu I stas je obično normalan, deformacija kosti je prilično blaga, bjeloočnica je plava, gubitak sluha je 50%, a doživljava se dentinogenesis imperfecta (poremećaj razvoja zuba).
U tipu II pacijent je umro perinatalno, minimalna mineralizacija lubanje, prijelom rebara, višestruki prijelomi pri rođenju, teški deformitet dugih kostiju i platispondilija. Bebe obično imaju nedostatak daha. Ispostavilo se da su mu pri pregledu slomljena rebra.
U tipu III, nizak rast, progresivna deformacija kostiju, ovisna o invalidskim kolicima, varijabilna boja sklere, dentinogenesis imperfecta, platispondyly i čest gubitak sluha. Dok kod tipa IV, normalne bjeloočnice, blage-umjerene deformacije kostiju, nizak rast, dentinogenesis imperfecta i čest gubitak sluha.
Postoji nekoliko komplikacija koje se mogu pojaviti u bolesnika s OI, uključujući ponovljene prijelome, tako da proces cijeljenja postaje manje dobar i može utjecati na srce, pluća i živčani sustav. Dodala je doktorica Dana, ako često lomite kosti, visina vam nije optimalna, a zbog boli koju osjećate lako plačete, dijete se sigurno neće htjeti pomaknuti. S vremenom se mišići ne koriste i ne rade kako treba. Kao rezultat toga, dijete ima ograničen raspon pokreta. Da ne spominjemo da to također može utjecati na njegovo samopouzdanje.
Trenutačno, pacijenti s OI mogu primati liječenje bisfosfonatima ili zolendroatom za jačanje krhkih kostiju, fizioterapiju, kirurgiju, liječenje prijeloma, šipke i kirurgiju kralježnice. U međuvremenu, ako je otkrivena dok je bila u maternici, dr. Dana preporučuje majkama da rađaju Cezar kako bi se smanjile komplikacije. “Tada će dijete biti odmah promatrano. Ako dođe do slomljene kosti, odmah će se liječiti.”
Postupanje s pacijentima s OI u Indoneziji
Liječnik Aman je objasnio da je liječenje OI već pokriveno BPJS. Nažalost, vlada još uvijek nije široko rasprostranjena svijest o ovoj bolesti i nisu sve bolnice spremne prihvatiti pacijente s OI. “Sve državne bolnice trebale bi biti u mogućnosti olakšati pacijentima s OI. Dakle, pacijenti iz raznih regija ne moraju dolaziti u Jakartu na liječenje”, požalio se.
Trenutno u Indoneziji postoji oko 40 specijalista endokrinologije. Međutim, širenje prakse nije ravnomjerno raspoređeno. Postoji samo 1 liječnik u Kalimantanu, 2 ili 3 liječnika u Sulawesiju. U međuvremenu, u istočnoj Indoneziji ga uopće nema.
Što se tiče bolnica, u Jakarti postoje samo 2 državne bolnice koje su spremne liječiti pacijente s OI. U međuvremenu, druge bolnice su u Padangu i Surabayi. Pacijenti se mogu liječiti u privatnim bolnicama, no jasno je da će cijena liječenja biti znatno skuplja.
U liječenju OI sudjeluju i mnogi stručnjaci, a to su endokrinolozi, pedijatri, dječji ortopedi, liječnici fizikalne medicine, nutricionisti i medicinska rehabilitacija, tako da se sve bolnice ne usuđuju poduzeti.
Osim teške dijagnoze, drugi problemi su ograničeni broj soba u bolnici i skupo liječenje. Dakle, kada se daju novi lijekovi, stanju bolesnika ponekad se više ne može pomoći.
Budućnost ostaje svijetla!
Možda je roditeljima potrebno strpljenje u odgoju djece s OI. Štoviše, osjećaj brige će uvijek biti prisutan, na primjer strah da će njihova beba i dalje doživljavati prijelome samo zbog laganih aktivnosti.
Ali zapravo, djeci s OI nije nemoguće biti u stanju obavljati aktivnosti kao i obično, imati svijetlu budućnost i karijeru kao i drugi ljudi općenito. Ono što je najvažnije, kako bi se spriječile komplikacije koje dovode do invaliditeta, optimizirao rast i razvoj te poboljšala kvaliteta života, potrebno je provesti cjelovito i održivo liječenje od strane stručnjaka.
“Naravno da će liječnik prvo dati tretman za jačanje kostiju. Ako se liječi, dijete će moći hodati. Samo je pitanje vremena. Terapija i liječenje, kao i trajanje ovisi o vrsti oboljelog OI, rekla je dr. Fond.
Što onda dalje? Svake godine će se procjenjivati stanje pacijenta. Ako je debljina kosti dovoljno normalna, tada će tim stručnjaka raspravljati o tome može li se kost rekonstruirati i ostalo. Držanje će također biti bolje nakon fizioterapije.
Za žene, dr. Dana preporučuje konzumaciju hrane i pića koja su bogata kalcijem i vitaminom D. Razlog je to što žene koje imaju genetski OI mogu prenijeti ovaj problem na svoju djecu za 25%. Ne zaboravite se svaki dan izlagati suncu jer je sunčeva svjetlost najveći izvor vitamina D. (SAD)
