Iako je do sada specifičan uzrok problema s trisomijom, bilo da je riječ o Downovom sindromu (trisomija 21), Edwardovom sindromu (trisomija 18), ili Patau sindromu (trisomija 13), istraživanja pokazuju da dob trudnica ima veliki utjecaj na ovaj problem. Uz dob žene u trudnoći, objasnio je dr. Dinda Derdameisya, Sp.OG., iz bolnice za žene i djecu Brawijaya, povećava se rizik da bebe dožive ovaj poremećaj, posebno Downov sindrom. “To ima veze sa ženskom jajnom stanicom. Za žene koje su trudne starije od 35 godina, jajne stanice stare i najvjerojatnije sadrže abnormalne kromosome", rekao je.
Doktorica Madeleine Jasin, Sp.A., iz RSCM-a, rekla je da je slučaj fetusa s Downovim sindromom kod trudnica mlađih od 30 godina 1 na 1.500 poroda. Za trudnice u dobi od 30-35 godina, rizik se povećava na 1 od 800 nataliteta. Dob iznad 35 godina povećava se na 1 od 400 poroda, a 1 od 100 poroda kada žena navrši 40 godina.
Zapravo, ako beba ima problema s trisomijom, to se ne može ispraviti nikakvim intervencijskim metodama, čak ni od vremena maternice. I, za razliku od Edwardovog ili Patauovog sindroma, djeca s Downovim sindromom imaju priliku roditi se i odrasti, sa svojim tjelesnim i mentalnim retardacijama.
„Stoga, za žene koje su trudne u dobi od 35 ili više godina, kao i u određenim slučajevima trudnoće, na primjer imaju obiteljsku anamnezu s Downovim sindromom ili već imaju djecu s kromosomskim abnormalnostima ili drugim teškoćama, bolje je obaviti rani pregled kako bi se utvrdilo je li fetus trudan ili ne.imaju problema s trisomijom ili ne. Cilj je da se liječenje može provoditi od samog početka kako bi se zaštitile bebe, posebno bebe s Edwardovim sindromom i Patauovim sindromom, čija je razina abnormalnosti puno veća“, objasnio je dr. Ardiansjah Dara, Sp.OG, M.Kes., iz bolnice MRCCC Siloam, Semanggi, Jakarta.
Metoda otkrivanja kromosomskih abnormalnosti
U prošlosti su liječnici provjeravali ima li fetus trisomiju transvaginalnim ultrazvukom kada je maternica bila stara 3 mjeseca. Liječnik će provjeriti debljinu grba ili kralježnice, udaljenost između očiju i oblik nosne kosti. Ako je kralježnica deblja od 0,8 mm, tada će liječnik posumnjati da postoji naznaka problema s trisomijom. Nažalost, ova dijagnoza je teška jer se mijenja položaj bebe. Dakle, procjena se može promašiti za oko 20-30 posto.
Tada se to može učiniti trostruki test, i to uzimanje uzoraka krvi od trudnica za pregled u inozemstvu. Međutim, razina točnosti doseže samo 60-70 posto. Postoji još jedan način koji je točniji, a to je amniocenteza. Dakle, igla će se umetnuti u maternicu, a zatim utrljati u amnionsku tekućinu. Međutim, ovaj je postupak vrlo rizičan jer može izazvati infekciju. Ili ako se fetus iznenada pomakne i udari ga igla, može doživjeti defekte, pa čak i pobačaj.
Razvojem znanosti i tehnologije pojavila se najnovija metoda za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti, a to je korištenje NIPT (neinvanzivnog prenatalnog testa). Ovo je vrsta probira za analizu DNK bez stanica u krvi majke. Metoda je prilično jednostavna, a to je samo pravilno uzimanje uzorka krvi trostruki test, kada maternica navrši 10-14 tjedana ili 2-3 mjeseca. Ovaj jednostavan test krvi, rekao je dr. Meriana Virtin, liječnička savjetnica iz Cordlifea, pomoći će u smanjenju tjeskobe budućih majki i očeva, ali i cijele obitelji. “Do danas je ovaj pregled značajno smanjio broj invazivnih dijagnostičkih pretraga, poput amniocenteze, koja ima rizik od pobačaja u otprilike 1 od 100 trudnoća”, dodao je.
Doktorica Dara rekla je da je NIPT nalaz vrlo točan, mogao bi doseći i više od 95 posto. “Ako se ne varam, ovaj se test u Indoneziji koristi od 2012. ili 2013. Ali jedan nedostatak je što je cijena vrlo skupa, oko 10-13 milijuna. U početku, kada je to bilo preporučeno, trudnice su željele slijediti NIPT. Ali nakon što su znali cijenu, odbili su”, požalio se.
Razlog zašto je cijena ovog testa prilično fantastična je taj što se uzorci krvi ne mogu testirati u Indoneziji i moraju se poslati u inozemstvo. Do sada je najbliža zemlja za provjeru uzoraka krvi Singapur. Doktorica Dara se nada da će Vlada moći osigurati subvencije trudnicama starijim od 35 godina za testiranje kako bi se kromosomske abnormalnosti mogle rano otkriti.
