Upoznavanje sa sindromom iscrpljenosti mitohondrija

Sjećate se Charlieja Garda, bebe koja pati od rijetkog stanja zvanog sindrom iscrpljenosti mitohondrija? Zbog svoje bolesti, Charlie nije mogao živjeti bez pomoći medicinske opreme. Loša vijest je da je bolnica upravo odlučila odmah ukloniti medicinski uređaj Charlieja Garda za održavanje života, tvrdeći da će to samo odgoditi Charliejevu smrt. Što je zapravo sindrom iscrpljenosti mitohondrija? Doista, malo ljudi zna jer je ova bolest vrlo rijetka. Zapravo, medicinske informacije su vrlo ograničene i ne postoji lijek za ovu bolest.

Također pročitajte: 3 načina za stimulaciju bebinog mozga

U medicinskom smislu, sindrom iscrpljenosti mitohondrija vrlo je rijetko genetsko stanje. Ova bolest napada i uzrokuje da moždana tkiva dožive brz i značajan nedostatak mitohondrijske DNA. DNK se nalazi u mitohondrijima stanice, organelama koje se mogu naći u gotovo svakoj stanici i imaju funkciju proizvodnje disanja i energije. Kao rezultat, bolest uzrokuje progresivnu slabost mišića i oštećenje mozga. Ovo stanje uzrokuje da bolesnik nema energiju za prijenos na mišiće, bubrege i mozak. Ovaj sindrom je gotovo uvijek smrtonosan u dojenčadi i djece, iako postoje i neki oboljeli koji mogu preživjeti u adolescenciji.

Pročitajte i: 5 načina da dobijete na težini bebe

Sindrom iscrpljenosti mitohondrija uzrokovan je genetskom mutacijom i simptomi počinju prije nego što beba navrši godinu dana. To se dogodilo i Charlieju, koji je rođen 4. kolovoza 2016. Rođen je dobrog zdravlja s normalnom težinom. Međutim, samo mjesec dana nakon rođenja, njegovi roditelji su shvatili da Charlie nije poput bebe njegovih godina. Imao je poteškoća s podizanjem glave i nije se mogao izdržati. Uz to, Charlieju se smanjivala i težina, nije mogao ni plakati ni čuti. Nakon što je prošao detaljan i dubinski pregled, liječnik je Charlieju konačno dijagnosticirao sindrom iscrpljenosti mitohondrija. Ova genetska bolest prenosi se putem gena oba roditelja. Tim liječnika također je vrlo oprezan u postavljanju dijagnoze. Razlog, Charlie je jedan od samo 16 ljudi na ovom svijetu koji su iskusili ovo rijetko stanje.

Također pročitajte: 3 poremećaja trisomije koje bi trudnice trebale znati

Osim mišićne slabosti i oštećenja mozga, sindrom iscrpljenosti mitohondrija ima i druge simptome kao što su vrlo sporo razmišljanje, smanjeno kretanje tijela, oštećenje sluha i napadaji. Ove simptome prate i problemi s razinom glukoze u krvi, kontinuirano povraćanje i izostanak razvoja u dojenčadi u dobi od 1 godine.

Iako ne postoji lijek, postoje neki lijekovi koji mogu ublažiti simptome. Jedna od njih je nukleozidna bypass terapija. Stručnjaci kažu da teoretski ova terapija može pomoći u ponovnoj sintetizaciji mitohondrijske DNK osiguravajući prirodne spojeve koje tijelo pacijenta ne može proizvesti. No, u Charliejevom slučaju liječnici i stručnjaci nisu sigurni da terapija može djelovati, jer je Charliejevo stanje vrlo teško.

Također pročitajte: Razumjeti značenje dječjeg plača i kako ga prevladati

Najnoviji postovi