Probir trudnoće za provjeru abnormalnosti fetusa, je li potreban? | Zdrava sam

Svi roditelji sigurno očekuju da će fetus u maternici biti zdrav do kasnijeg poroda. Nije iznenađujuće da su uloženi svi najbolji napori. Počevši od održavanja nutritivnog unosa do obraćanja pažnje na rast fetusa od najranije dobi.

U svijetu medicine, jedan pregled koji je trenutno popularan je neinvazivni prenatalni test (NIPT). Kakav je NIPT? I, zahtijevaju li sve trudnoće ovaj test? Zaronimo dublje ovdje.

Što je NIPT?

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je metoda za određivanje rizika od rađanja fetusa s određenim genetskim poremećajima. Ovaj test analizira male fragmente DNK koji cirkuliraju u krvi trudnica. Za razliku od većine DNK pronađenih u jezgri stanice, ovaj fragment slobodno pluta i nije u stanici, otuda i naziv bez ćelije DNA (cfDNA) ili DNK bez stanica.

Tijekom trudnoće vaš krvotok sadrži mješavinu cfDNA dobivene iz stanica. DNA u stanicama placente obično je identična fetalnoj DNK, pa analiza cfDNA iz placente pruža priliku za rano otkrivanje određenih genetskih poremećaja bez oštećenja fetusa.

NIPT se smatra neinvazivnim jer zahtijeva samo vađenje krvi od trudnice i ne predstavlja nikakav rizik za fetus. Mamama je potrebno samo vaditi krv, a zatim se uzorak šalje u laboratorij.

Nakon što se dobiju rezultati NIPT-a, opstetričar će ih uskladiti s rezultatima ultrazvuka u prvom tromjesečju kako bi utvrdio jesu li potrebne daljnje pretrage. Ovisno o rezultatima, vaš liječnik može predložiti praćenje amniocenteze (testiranje amnionske tekućine) kako bi potvrdio rezultate i provjerio ima li drugih problema.

NIPT se može provoditi od 10. tjedna trudnoće, iako se preporuča pričekati do 12 tjedana kada je trudnoća stabilnija. No, preporuča se obaviti prije prenatalnih pregleda ili drugih dijagnostičkih pretraga, poput amniocenteze.

Obično se NIPT koristi kao dopuna procjeni ultrazvuka u prvom tromjesečju i ultrazvuka nuhalne translucencije (NT). NT ultrazvuk je ultrazvučni pregled kojim se mjeri debljina tekućine iza bebinog vrata, kako bi se provjerilo je li beba izložena većem riziku od Downovog sindroma.

Prednost ove vrste probira je što se njome mogu otkriti drugi problemi u trudnoći i procijeniti starost fetusa. Rezultati NT ultrazvuka obično se također kombiniraju s rezultatima krvnih pretraga i dobi majke.

Pročitajte i: Hajde, marljivo hodaj tijekom trudnoće! Evo prednosti!

Što se može otkriti putem NIPT-a?

Ovaj test se najčešće koristi za traženje kromosomskih abnormalnosti uzrokovanih prisutnošću dodatne ili nedostajuće kopije (aneuploidije) kromosoma. NIPT prvenstveno traži sljedeće:

  • Downov sindrom (trisomija 21, uzrokovana dodatnim kromosomom 21).
  • Trisomija 18 (uzrokovana dodatnim kromosomom 18).
  • Trisomija 13 (uzrokovana dodatnim kromosomom 13).
  • Dodatna ili nedostajuća kopija X ili Y kromosoma (spolnog kromosoma).
Također pročitajte: Koja je razlika između ektopične trudnoće i trudnoće vinove loze?

Postoji nekoliko NIPT metoda za analizu fetalne cfDNA. Za određivanje kromosomske aneuploidije, najčešća metoda je prebrojavanje svih fragmenata cfDNA (i fetusa i majke). Ako je postotak fragmenata cfDNA iz svakog kromosoma očekivan, tada fetus ima rizik od kromosomske degeneracije (negativan rezultat testa).

U međuvremenu, ako je postotak fragmenata cfDNA iz određenog kromosoma veći od očekivanog, tada je mogućnost da fetus ima stanje trisomije (pozitivan rezultat testa) veća. Pozitivan rezultat probira ukazuje da je potrebno provesti daljnje testiranje (koje se naziva dijagnostičko testiranje jer se koristi za dijagnosticiranje bolesti) kako bi se potvrdili rezultati.

Iako je NIPT sposoban otkriti mnoge kromosomske abnormalnosti i vrlo je osjetljiv za hvatanje više od 99% slučajeva Downovog sindroma, ipak ima nedostatke. NIPT nije u stanju otkriti abnormalnosti koliko dijagnostički testovi kao što je amniocenteza, koja može pregledati genetske poremećaje, kao što su cistična fibroza i talasemija.

NIPT je također test probira, a ne dijagnostički test. Odnosno, NIPT je ograničen na to da kaže postoji li povećan rizik od rađanja djeteta s abnormalnostima, umjesto da daje definitivan odgovor. Jedini način da sa sigurnošću saznate ima li beba u maternici Downov sindrom je podvrgnuti se dijagnostičkim pretragama kao što je amniocenteza.

U nekim slučajevima, NIPT se toplo preporučuje, kao što su:

  • Trudnice u dobi iznad 35 godina.
  • Ranije su imali djecu s genetskim poremećajima.
  • Postoji obiteljska anamneza kromosomskih abnormalnosti.
  • Ako ste zabrinuti zbog rezultata prenatalnog testa zbog abnormalnih nalaza ultrazvuka koji mogu ukazivati ​​na fetalnu trisomiju.

Iako se NIPT smatra ekskluzivnim postupkom testiranja i odnosi se samo na određene kategorije trudnoće, Američki koledž opstetričara i ginekologa snažno preporučuje da liječnici razgovaraju o svim opcijama probira za trudnice, bez obzira na dob ili rizik. Cilj mu je planirati radnje i korake što je brže moguće ako nađete pozitivan rezultat testa. (NAS)

Pročitajte i: Može li se izbjeći prijevremeni porod?

Referenca

Trudnoća Porod Beba. NIPT

Healthline. Prenatalno testiranje

Najnoviji postovi