Vijest da drugo dijete lokalne voditeljice Dede Sunandar boluje od rijetke bolesti izaziva mnoga pitanja. Bolest se zove Williamsov sindrom. U međuvremenu, malena je još u fazi liječenja i razmatra ponudu da se liječi u Sjedinjenim Državama. Provjerimo što se zove Williamsov sindrom?
Williamsov sindrom na prvi pogled
Prema Genetics Home Reference, Williamsov sindrom je razvojni poremećaj koji zahvaća mnoge dijelove tijela. Ovo stanje karakteriziraju blage intelektualne teškoće i problemi u učenju.
Neki od drugih problema s kojima se susreću oboljeli uključuju neobične karakteristike osobnosti, crte lica koje su različite od većine djece, do poremećaja srca i krvnih žila ili kardiovaskularnih poremećaja.
Osobe s Williamsovim sindromom obično imaju poteškoća s izvođenjem vizualno-prostornih zadataka, kao što su crtanje i aranžiranje zagonetke. Međutim, prednost ljudi s ovim problemom je u tome što su sposobni raditi stvari vezane za pamćenje, jezik i glazbu. Vole se i družiti. Nažalost, ljudi s Williamsovim sindromom skloni su ADD-u (poremećaj pomanjkanja pažnje ili poremećaji pažnje), anksioznost, do određenih fobija.
Fizičke karakteristike bolesnika s Williamsovim sindromom
Neke od fizičkih karakteristika male djece koja pate od Williamsovog sindroma su:
- Široko čelo.
- Nos je kratak, ali su nosnice široke.
- Punih obraza.
- Široka usta.
- Pune usne.
- Mali, krivi ili razmaknuti zubi. Tu su i neki zubi koji nedostaju.
Dok starija djeca i odrasli s Williamsovim sindromom imaju različite fizičke karakteristike. Njihova lica izgledaju dulja i tanja.
Simptomi Williamsovog sindroma
Jedna vrsta kardiovaskularnih bolesti, SVAS (supravalvulvarna aortna stenoza) imaju tendenciju da pate od osoba s Williamsovim sindromom. Ovo stanje je suženje velikih krvnih žila (aorte)., koji nosi krv iz srca u ostatak tijela. Ako se ne liječi na vrijeme, ovo stanje će uzrokovati:
- Teško disati.
- Bol u prsima.
- Zastoj srca.
Još iz izvješća Genetics Home Reference, ljudi s Williamsovim sindromom također su skloni patiti od visokog krvnog tlaka ili hipertenzije.
Mnogo je više simptoma pronađenih u osoba s Williamsovim sindromom. Neki imaju abnormalnosti u vezivnom tkivu koje podupire tjelesne zglobove i unutarnje organe. Zbog toga su osjetljivi na poremećaje u zglobovima i opuštenu kožu.
Osim toga, osobe s Williamsovim sindromom obično doživljavaju hiperkalcemiju ili povećanu razinu kalcija u krvi kao beba. Također imaju simptome kao što su:
- Kasni razvoj.
- Poremećaj koordinacije tijela.
- Obično su niži od svoje dobi.
Neki ljudi s Williamsovim sindromom također imaju probleme s vidom, poremećaje probavnog trakta i probleme s mjehurom. Prema statistikama, Williamsov sindrom pogađa najmanje 1 od 7500 do 10 tisuća ljudi u svijetu.
Više o Williamsovom sindromu
Nedostaju neki geni na kromosomu 7 (kromosom 7) vjeruje se da uzrokuje ovaj sindrom. Međutim, ova teorija se još dalje istražuje. U mnogim slučajevima Williamsov sindrom se ne javlja zbog genetskog naslijeđa u obitelji oboljelog. Do sada je još uvijek nepoznato što uzrokuje ovaj slučajni medicinski događaj.
Vratimo se Dedeu Sunandaru i njegovom drugom sinu koji pati od Williamsovog sindroma. Prema pripovijesti Dede kroz DrugiPostoje 4 faze liječenja djeteta, i to:
- Dobna faza 1-3 godine.
- Pozornica stara 7 godina.
- Pozornica stara 13 godina.
- Pozornica stara 23 godine.
Roditeljima djece s Williamsovim sindromom želimo svu pomoć koja im je potrebna.
Referenca
Detikhot: Dijete s Williamsovim sindromom, Dede Sunandar odbija medicinsku pomoć SAD-u
Genetika Početna Referenca: Williamsov sindrom
