Izraz Klinefelterov sindrom može zvučati strano uhu. Za one koji izravno viđaju oboljele od ovog sindroma, mogu pomisliti da je ovaj sindrom povezan s više spolova. Međutim, je li to istina? Što bi mame i tate trebali učiniti ako se nešto slično dogodi vašem mališanu?
Klinefelterov sindrom na prvi pogled
Klinefelterov sindrom je čest kod dječaka. Većina ljudi s ovim problemom, također poznatim kao XXY sindrom, nema očitih znakova ili simptoma. Zapravo, mnogi to shvaćaju tek tako zreli.
Stanje XXY koje uzrokuje Klinefelterov sindrom je nepovratno. Međutim, pravilno liječenje može pomoći djetetovu razvoju i smanjiti posljedice stanja. Zapravo, većina dječaka s Klinefelterovim sindromom živi produktivan i zdrav život.
Također pročitajte: Roditeljstvo tigrova protiv roditeljstva drona: koji učinci na mentalno zdravlje djece?
Znakovi i simptomi Klinefelterovog sindroma
Kao što je ranije spomenuto, otkrivanje znakova i simptoma ovog sindroma je zaista teško. Broj i težina simptoma uvelike variraju.
Najčešći simptom je da će na kraju puberteta testisi vašeg djeteta biti puno manji od normalnog. Osim manjih testisa, veličina penisa može biti i manja od prosjeka.
Većina dječaka s Klinefelterovim sindromom visoke težine imat će relativno duge ruke i noge. Iako u ranom pubertetu testisi mogu proizvoditi normalne količine hormona testosterona, količina će se s vremenom smanjiti. Neke od drugih značajki ovog sindroma su smanjeni rast dlačica na tijelu i smanjeni razvoj mišića.
Uzroci Klinefelterovog sindroma
Što uzrokuje Klinefelterov sindrom? Normalno, ljudi imaju 46 kromosoma u svakoj stanici, podijeljenih u 23 para, koji uključuju 2 spolna kromosoma. Polovica kromosoma nasljeđuje se od oca, a druga polovica od majke. Kromosomi sadrže gene koji određuju pojedinačne karakteristike, kao što su boja očiju i visina.
Dječaci s ovim sindromom rađaju se s dodatnim X genom u stanicama. Navodno se normalni dječaci rađaju s genima X i Y (XY), dok se djevojčice rađaju s dva X gena (aka XX).
Dječak s Klinefelterovim sindromom ima gen za XXY kromosom. Neki ljudi s ovim sindromom nisu toliko pogođeni njegovim učincima. Međutim, postoje i nova otkrića kada su odrasli. Teško im je imati djecu i imaju tendenciju doživjeti poremećaje u učenju i probleme s tjelesnim razvojem.
Kako dijagnosticirati Klinefelterov sindrom
Kako dijagnosticirati ovaj sindrom? Kako bi dijagnosticirao Klinefelterov sindrom, liječnik će obično pitati postoje li problemi u učenju ili ponašanju te ispitati testise i proporcije tijela pacijenta za kojeg se sumnja da ima ovaj problem.
Postoje 2 glavne vrste testova koji se koriste za dijagnosticiranje Klinefelterovog sindroma:
- Hormonski test. To se obično radi uzimanjem uzorka krvi za provjeru abnormalnih razina hormona.
- Analiza kromosoma ili kariotipa. Obično se radi na uzorku krvi. Ovaj test provjerava broj kromosoma kako bi se utvrdilo je li prisutan sindrom XXY.
Pročitajte također: Ovo su zdravstveni problemi s kojima se susreću djeca s Downovim sindromom
Liječenje djece s Klinefelterovim sindromom
Nažalost, gen XXY kromosoma je anomalija koja se ne može jednostavno promijeniti. No, pravilnom terapijom simptomi i nuspojave se mogu svesti na minimum, pa dijete i dalje može živjeti normalnim životom.
Postoje 2 vrste terapije i tretmana za djecu s ovim sindromom, i to:
1. TRT (Testosteron nadomjesna terapija)
Ova terapija ima za cilj podizanje razine testosterona na normalnu razinu. Dodatni testosteron može pomoći u razvoju mišića, promijeniti glas da bude dublji i povećati rast penisa i dlačica na tijelu.
Ova terapija također može pomoći povećati gustoću kostiju i smanjiti rast grudi kod dječaka. Međutim, terapija testosteronom ne može izliječiti neplodnost.
2. Usluga i obrazovna podrška
Djeca s Klinefelterovim sindromom obično imaju i akademske probleme. Dakle, pružite mu dodatnu podršku kako bi nastavio pratiti nastavu kao i druga djeca. Ako je škola otvorena i empatična, najbolje je obavijestiti ih i zatražiti podršku.
Neke od drugih stvari koje vaše dijete trebaju su govor i fizikalna terapija. Budući da su svjesni da se razlikuju od druge djece općenito, djeca s ovim sindromom sklonija su niskom samopoštovanju, sramežljivosti i društvenim problemima. Ako ih mentalni terapeut ili psihijatar odmah ne podrži, djeca mogu postati depresivna, pokušati se povrijediti, pa čak i počiniti samoubojstvo.
Da budete sigurni, izbjegavajte kriviti sebe ili partnera. Nitko ne zna točno što uzrokuje pojavu ovog anomalnog gena. Nastavite voljeti i prihvaćati djecu onakvu kakva jesu, kako bi živjela normalnim i sretnim životom čak i s Klinefelterovim sindromom. (NAS)
Pročitajte i: Djeca se igraju u zemlji? Ispostavilo se da ima koristi za zdravlje!
Izvor:
//kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html#:~:targetText=Babies%20with%20Klinefelter%20syndrome%20tipično,%20viši%2C%20less%20muscular%20body
//www.healthychildren.org/English/ages-stages/gradeschool/puberty/Pages/Klinefelter-Syndrome.aspx
//news.kompas.com/read/2010/05/05/1003380/sidrom.klinefelter.buka.kelamin.ganda
