Jedan od izazova koji se još uvijek susreću u svijetu zdravlja u Indoneziji, pa čak i u svijetu, su rijetke bolesti. U Indoneziji se bolest naziva rijetkom bolešću ako je oboljelih manje od 2000 ljudi u jednoj zemlji. Na temelju istraživanja, većina rijetkih bolesti uzrokovana je genetskim čimbenicima, pa najčešće napadaju djecu. Nažalost, većina rijetkih bolesti nije pronašla lijek. Čak i ako postoji lijek, pristup je vrlo ograničen i općenito je cijena vrlo skupa. Stoga rijetke bolesti sada počinju dobivati posebnu pozornost, kao i druge opasne bolesti u Indoneziji.
Na temelju podataka IMERI FKUI Human Research Centra, postoji 5 slučajeva rijetkih bolesti koje se najčešće nalaze u Indoneziji u razdoblju 2000.-2017. Slijedi objašnjenje 5 rijetkih bolesti o kojima je riječ:
Pročitajte i: Najrjeđa vrsta raka na svijetu
MPS
Mukopolisaharidoza (MPS) je rijetka i progresivna genetska bolest uzrokovana nedostatkom proizvodnje enzima. Prema web portalu društva MPS, MPS je uzrokovan nedostatkom proizvodnje enzima, što znači da tijelo ne može probaviti molekule zvane mukopolisaharidi ili glikozaminoglikani.
Mukopolisaharidi su strukturirane molekule koje igraju važnu ulogu u vezivnom tkivu kao što su hrskavica, tetive i druga tkiva. Mukopolisaharidi se nakupljaju u lizosomima (stanične organele koje su korisne za kontrolu unutarstanične probave).
Bez enzima potrebnih za probavu mukopolisaharida, te će molekule i dalje biti pohranjene u lizosomima. To uzrokuje bubrenje lizosoma i oštećenje funkcije stanica. Stanje može uzrokovati progresivni tjelesni invaliditet i neurološki ili mentalni pad. Ako se ne kontrolira, ovo stanje može uzrokovati smrt kod djece.
Novorođenčad možda još ne pokazuju simptome ove bolesti. Međutim, što je više stanica oštećeno, simptomi će se početi pokazivati. Ova progresivna bolest može oštetiti važne organe kao što su srce, jetra, bubrezi i kosti ako se ne liječi.
Bolest skladištenja glikogena (GSD)
Prema portalu Association of Glycogen Stroage Disease, oboljelima od GSD-a nedostaje ili nemaju jedan od enzima koji funkcioniraju za probavu glikogena u tijelu. Odsutnost ovog enzima rezultira abnormalnom koncentracijom glikogena u tkivu ili nepotpunim oblikom glikogena.
GSD ima nekoliko tipova koji se razlikuju od mjesta nedostatka enzima, kao što je samo u nekim dijelovima tijela, ili u svim dijelovima tijela. Sve vrste GSD-a uzrokuju da tijelo ne proizvodi dovoljno glukoze koja mu je potrebna ili ne može koristiti glukozu za stvaranje energije.
X-vezana adrenoleukodistrofija (X-ALD)
X-ALD je genetska bolest koja napada živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Prema portalu Rare Disease, pacijenti s X-ALD općenito doživljavaju progresivni gubitak masti koja okružuje živce u mozgu i kralježnici. Pacijentima s X-ALD također obično nedostaju određeni hormoni zbog oštećenja vanjske strane nadbubrežne žlijezde.
X-ALD općenito pogađa djecu, simptomi se obično javljaju u dobi od 4-8 godina. Najčešći simptomi su problemi u svakodnevnom životu, poput poteškoća s koncentracijom u školi. Neka djeca također imaju napadaje kao prvi simptom. Kako bolest napreduje, ona pokazuje i druge simptome kao što su povraćanje, gubitak vida, nemogućnost učenja, poteškoće u jelu, gluhoća i umor.
Niemann-Pickova bolest
Kako prenosi zdravstveni portal Mayo Clinic, Niemann-Pick je nasljedna bolest koja napada sposobnost tijela da probavlja masti (kolesterol i lipide) u stanicama. Kao rezultat, stanice ne funkcioniraju i umiru. Ova bolest može napadati mozak, živce, jetru, slezenu, leđnu moždinu i pluća.
Pacijenti s Niemann-Pickom imaju progresivne simptome kao što je gubitak funkcije živaca, mozga i drugih organa. Ova bolest može napasti bilo koju dob, ali u većini slučajeva u djece. Uobičajeni simptomi Niemann-Pickova su otežano hodanje, kontrakcije mišića i abnormalni pokreti očiju, poteškoće sa spavanjem, otežano gutanje i upala pluća.
Gaucherova bolest
Gaucher je bolest uzrokovana nakupljanjem masnih tvari u pojedinim organima, posebice slezeni i jetri. Prema zdravstvenom portalu klinike Mayo, to uzrokuje povećanje organa i narušava njihovu funkciju. Masne tvari se također mogu nakupljati u koštanom tkivu, slabeći kosti i povećavajući rizik od prijeloma. Ako je zahvaćena leđna moždina, sposobnost tijela da zgrušava krv može biti smanjena.
Kod oboljelih od Gauchera enzimi koji probavljaju masne tvari ne rade ispravno. Stoga se obično koristi terapija za zamjenu enzima.
Oboljeli od Gauchera obično imaju trbušne probleme (zbog povećane jetre i slezene), abnormalnosti kostiju i bolesti krvi. Gaucher također može napasti mozak i uzrokovati abnormalne pokrete očiju, poteškoće pri gutanju i napadaje. (UH/AY)
